Trombofilija predstavlja poremećaj zgrušavanja krvi. Kod osobe koja boluje od trombofilije lakše dolazi do stvaranja krvnih ugrušaka, razvoja duboke venske tromboze i tromboembolije. Tromboembolija predstavlja vodeći uzrok smrtnosti u trudoći u razvijenim zemljama. Trombofilija se u različitim istraživanjima povezuje i sa češćim nastankom komplikacija u trudnoći, a različiti istraživači povezuju trombofiliju sa češćim nastankom pobačaja, pojavom zastoja u rastu fetusa IUGR, povišenim krvnim pritiskom u trudnoći, preeklampsijom, abrupcijom posteljice, prijevremenim porođajem i smrti fetusa u maternici te drugim komplikacijama.
Trombofilija je bolest krvi
Trombofilija može biti urođena i stečena. Urođena trombofilija nastaje mutacijom nekoliko gena koji kodiraju stvaranje različitih faktora koji učestvuju u procesu zgrušavanja krvi, a mutacija se prenosi sa roditelja na djecu. Stečena trombofilija nije nasljedna, što znači da se ne prenosi na potomstvo. Stečena trombofilija se obično javlja u odrasloj dobi osobe.
Trudnoća, u narodu poznat termin kao “drugo stanje”, predstavlja stanje organizma u kojemu je sklonost zgrušavanju krvi 5 do 10 puta veća u poređenju sa stanjem izvan trudnoće. Trombofilija pogoduje nastanku tromboze u trudnoći. Ukoliko trudnica boluje od trombofilije mogućnost razvoja duboke venske tromboze ili embolije uzrokovane pokretanjem tromba još je veća u poređenju sa trudnicom koja nema trombofiliju. Trombofilija povećava sklonost nastanka tromboze u stanjima dužeg mirovanja, kao što je boravak u bolnici, u periodu oporavka nakon operativnih zahvata te u svim stanjima kada je smanjena pokretljivost. Slabija cirkulacija krvi i kod zdrave osobe pogoduje nastanku tromboze, a rizik je još veći kod osobe koja boluje od trombofilije.
Trombofilija pogoduje nastanku duboke venske tromboze. Duboka venska tromboza (DVT) se češće javlja kod osoba koje su u nekom periodu života preboljele trombozu ili tromboemboliju te kod osoba čiji su bliski srodnici iznenadno umrli ili preživjeli tromboembolijski incident. Svim ženama koje su u životu imale duboku vensku trombozu ili plućnu emboliju prije planiranja trudnoće potrebno je uraditi testove na postojanje trombofilije.
Tromboprofilaksa ili profilaksa nastanka tromboze niskomolekularnim heparinom se prema preporukama stručnih udruženja provodi tokom trudnoće i nakon poroda u puerperiju kod svih žena sa prisutnom rizikofaktorima, ličnom ili porodičnom anamnezom postojanja tromboembolije.
Trombofilija može biti nasljedna bolest. U nasljedne trombofilije spadaju mutacije gena Faktora V Leiden i gena Faktora II Protrombin koje su prisutne kod oko 5% osoba bijele rase. Trombofilija sa mutacijama gena koji učestvuju u nastanku Proteina C, Proteina S ili Antitrombina III su mnogo rjeđe zastupljene. Mutacije mogu biti homozigotne ili heterozigotne zavisno dali su mutirani geni na oba alela ili samo na jednom što znači da postoji jedna kopija zdravog gena čija aktivnost u produkciji faktora zgrušavanja krvi je dovoljna da rizik od nastanka tromboze u trudnoći približi ili izjednači sa rizikom nastanka tromboze kod zdrave trudnice.
Rizik nastanka tromboze je najviši kod trudnica koje imaju mutacije na oba gena koji kodiraju za Faktor V Leiden i za Faktor II Protrombin, kod onih koje su takozvani homozigoti i kod trudnica koje imaju manjak Antitrombina III. Rizik za nastanak tromboze je također visok u slučaju postojanja mutacije na jednom genu koji kodira za Faktor V Leiden udružene sa mutacijom na jednom genu koji kodira za Faktor II, a te osobe predstavljaju heterozigote. U ovim nabrojanim slučajevima trudnica zbog visokog rizika za nastanak tromboze u trudnoći mora primati tromboprofilaktičku terapiju tokom cijele trudnoće i 6 nedelja nakon porođaja. Tromboprofilaktičku terapiju uvodi ginekolog ili hematolog koji zajedno prate terapijski efekat i nadzu trudnoću sa ciljem rađanja živog, donešenog i zdravog djeteta.
Ponavljajući spontani pobačaji (Abortus habitualis) označavaju uzastopne gubitke tri ili više trudnoća u prvom tromjesečju trudnoće i javljaju se kod oko 1-2% parova. Kod polovine slučajeva uzrok nastana ponavljajućih spontanih pobačaja i dalje ostaje nepoznat. Istraživanja ukazuju da trombofilija, odnosno postojanje mutacija na genima za Faktor V Leiden i Faktor II Protrombin, kao i stečeni oblik trombofilije su povezani sa češćom pojavom ponavljajućih, habitualnih pobačaja.
Trombofilija može biti stečena bolest. Antifosfolipidni sindrom APS predstavlja stečenu trombofiliju. Bolest je uzrokovana poremećajem u imunom sistemu, radi se o autoimunoj bolesti koju karakteriše prisustvo antifosfolipidnih antitijela u krvi oboljele osobe. Antifosfolipidna antitijela su LAC (Lupus antikoagulans), ACA (Antikardiolipinska antitijela) i anti beta-2-glikoprotein.
Antifosfolipidni sindrom može biti primarni ili sekundarni, zavisno dali osoba boluje od neke autoimune bolesti kao što je na primjer Sistemski lupus eritematodes, trombocitopenija i druge bolesti. Osobe sa antifosfolipidnim sindromom imaju povećanu sklonost nastanka tromboze u arterijama i u venama. Antifosfolipidni sindrom može biti uzrok nastanku brojnih komplikacija u trudnoći i gubitku trudnoće. Trudnice sa antifosfolipidnim sindromom imaju povećan rizik nastanka pobačaja, preeklampsije, zastoja u rastu fetusa, prijevremenog poroda i smrti fetusa u maternici. Pojava nabrojanih komplikacija se može smanjiti uvođenjem terapije.
Poliklinika Dr. Kozarić
Radićeva 15, Sarajevo
Kontakt: 033 555 400
